THEPOWERGAME
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου ανακάλυψαν πάνω από εκατό νέες περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος, γνωστές επίσης ως γονιδιωματικοί τόποι, που φαίνεται να επηρεάζουν την αρτηριακή πίεση ενός ατόμου.
Συνολικά, περισσότερα από 2.000 ανεξάρτητα γενετικά σήματα για την αρτηριακή πίεση αναφέρονται τώρα, αποδεικνύοντας ότι η αρτηριακή πίεση είναι ένα εξαιρετικά περίπλοκο χαρακτηριστικό που επηρεάζεται από χιλιάδες διαφορετικές γενετικές παραλλαγές.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, είναι μια από τις μεγαλύτερες γονιδιωματικές μελέτες της αρτηριακής πίεσης μέχρι σήμερα, που περιλαμβάνει δεδομένα από περισσότερα του 1 εκατομμυρίου άτομα και θέτει τις βάσεις για τους ερευνητές ώστε να κατανοήσουν καλύτερα πώς ρυθμίζεται η αρτηριακή πίεση.
Για να κατανοήσουν τη γενετική της αρτηριακής πίεσης, οι ερευνητές συνδύασαν τέσσερα μεγάλα σύνολα δεδομένων από μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) αρτηριακής πίεσης και υπέρτασης.
Μετά την ανάλυση των δεδομένων, βρήκαν πάνω από 2.000 γονιδιωματικούς τόπους που συνδέονται με την αρτηριακή πίεση, συμπεριλαμβανομένων 113 νέων περιοχών.
Οι αναλύσεις ενέπλεξαν επίσης εκατοντάδες γονίδια που δεν είχαν αναφερθεί παλαιότερα ότι επηρεάζουν την αρτηριακή πίεση. Τέτοιες ιδέες θα μπορούσαν να υποδείξουν πιθανούς νέους στόχους φαρμάκων και να βοηθήσουν στην προώθηση της ιατρικής ακριβείας στην έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη της υπέρτασης (υψηλή αρτηριακή πίεση).
Από αυτές τις αναλύσεις, οι ερευνητές μπόρεσαν να υπολογίσουν τις βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου, οι οποίες συνδυάζουν τις επιδράσεις όλων των γενετικών παραλλαγών μαζί για να προβλέψουν την αρτηριακή πίεση και τον κίνδυνο υπέρτασης.
Για παράδειγμα, αυτές οι βαθμολογίες κινδύνου δείχνουν ότι τα άτομα με υψηλότερο γενετικό κίνδυνο έχουν μέσα επίπεδα συστολικής αρτηριακής πίεσης που είναι ~17 mmHg υψηλότερα από εκείνα με το χαμηλότερο γενετικό κίνδυνο και 7 φορές αυξημένο κίνδυνο υπέρτασης.
Επομένως, αυτές οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου μπορούν να κάνουν διακρίσεις μεταξύ των ασθενών ανάλογα με τον κίνδυνο υπέρτασης και να αποκαλύψουν κλινικά σημαντικές διαφορές στην αρτηριακή πίεση.
«Έχουμε πλέον αποκαλύψει ένα πολύ μεγαλύτερο ποσοστό της γενετικής συμβολής στην αρτηριακή πίεση από ό,τι ήταν γνωστό προηγουμένως», υποστηρίζει η Dr. Helen Warren, ανώτερη Λέκτορας Στατιστικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου.
«Διαθέτουμε δημόσια τα δεδομένα των βαθμολογιών πολυγονιδιακού κινδύνου. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές πιθανές εφαρμογές βαθμολογιών γενετικού κινδύνου, επομένως θα είναι συναρπαστικό να δούμε πώς οι βαθμολογίες μας για την αρτηριακή πίεση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση πιο κλινικά σχετικών ερωτημάτων στο μέλλον».
«Αυτή η μεγάλη μελέτη βασίζεται σε πάνω από 18 χρόνια έρευνας για την αρτηριακή πίεση. Τα αποτελέσματά μας παρέχουν νέους πόρους για την κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών και σημαντικά νέες βαθμολογίες πολυγονικού κινδύνου για την έγκαιρη αναγνώριση και διαστρωμάτωση των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο για καρδιαγγειακά νοσήματα», σημειώνει η Dr. Patricia Munroe, Καθηγήτρια Molecular Medicine στο Queen Mary University of London.
Οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου έχουν τη δυνατότητα να χρησιμεύσουν ως πολύτιμο εργαλείο στην ιατρική ακριβείας, αλλά χρειάζονται περισσότερα διαφορετικά γονιδιωματικά δεδομένα για να μπορούν να εφαρμοστούν ευρέως στη συνήθη υγειονομική περίθαλψη.
Ενώ τα δεδομένα που συλλέχθηκαν προέρχονταν κυρίως από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής (λόγω της περιορισμένης διαθεσιμότητας διαφορετικών συνόλων δεδομένων κατά την έναρξη της μελέτης).
Υπολογίζεται ότι το 30% των ενηλίκων στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, γνωστή ως υπέρταση. Η υψηλή αρτηριακή πίεση εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει μια γενετική συνιστώσα στην ανάπτυξη της πάθησης εκτός από περιβαλλοντικές συνθήκες, όπως η δίαιτα πλούσια σε αλάτι, η έλλειψη άσκησης, το κάπνισμα και το άγχος.
Όταν η αρτηριακή πίεση είναι σταθερά πολύ υψηλή, μπορεί να βλάψει την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα, αυξάνοντας τον κίνδυνο ενός ατόμου για καρδιακές παθήσεις, νεφρική νόσο, εγκεφαλικό και άλλες καταστάσεις.
Ακολουθήστε το Powergame.gr στο Google News για άμεση και έγκυρη οικονομική ενημέρωση!
