THEPOWERGAME
Μια ερευνητική ομάδα με επίκεντρο την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, έχει διερευνήσει ένα σύνολο δεδομένων με περισσότερα από 3 εκατομμύρια άτομα που συγκεντρώθηκαν από την εταιρεία γενετικής 23andMe Inc., και βρήκε ενδιαφέρουσες συνδέσεις μεταξύ γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν την κατανάλωση αλκοόλ και τη σχέση τους με άλλες διαταραχές.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο περιοδικό eBioMedicine.
Η Dr. Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., συγγραφέας και αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Τμήμα Ψυχιατρικής Σχολής του UC San Diego School of Medicine, εξήγησε ότι η μελέτη χρησιμοποίησε γενετικά δεδομένα για να ταξινομήσει τα άτομα σε Ευρωπαίους, Λατινοαμερικανούς και Αφροαμερικανούς. Τέτοιες ταξινομήσεις «χρειάζονται για να αποφευχθεί μια παγίδα της στατιστικής γενετικής που ονομάζεται διαστρωμάτωση πληθυσμού», σημείωσε ο συν-συγγραφέας Dr. Abraham A. Palmer, Ph.D., καθηγητής και αντιπρόεδρος βασικής έρευνας στο τμήμα ψυχιατρικής.
Οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από 3 εκατομμύρια συμμετέχοντες στην έρευνα 23andMe, εστιάζοντας σε τρία συγκεκριμένα μικρά τμήματα DNA γνωστά ως πολυμορφισμοί ή αλληλόμορφα ενός νουκλεοτιδίου ή SNP. Η Dr. Sanchez-Roige εξήγησε ότι οι παραλλαγές αυτών των συγκεκριμένων SNPs είναι «προστατευτικές» έναντι μιας ποικιλίας συμπεριφορών από την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ έως τη διαταραχή χρήσης αλκοόλ.
Μία από τις προστατευτικές για το αλκοόλ παραλλαγές που εξέτασαν οι ερευνητές είναι πολύ σπάνια: το πιο διαδεδομένο μεταξύ των τριών αλληλόμορφων που βρέθηκαν στη μελέτη εμφανίστηκε σε 232 άτομα της ευρωπαϊκής ομάδας, 29 στην ομάδα της Λατινικής Αμερικής και σε 7 από τους Αφροαμερικανούς. Αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μεταβολίζει την αιθανόλη, τη μεθυστική χημική ουσία στα αλκοολούχα ποτά.
«Οι άνθρωποι που έχουν το δευτερεύον αλληλόμορφο, παραλλαγή του SNP, μετατρέπουν την αιθανόλη σε ακεταλδεΰδη πολύ γρήγορα. Αυτό προκαλεί πολλές αρνητικές επιπτώσεις», δήλωσε η Dr. Sanchez-Roige. Συνέχισε λέγοντας ότι η ναυτία που προκύπτει, επισκιάζει κάθε ευχάριστη επίδραση του αλκοόλ, όπως ένα κακό hangover που εμφανίζεται σχεδόν αμέσως.
«Αυτές οι παραλλαγές συνδέονται κυρίως με το πόσο αλκοόλ μπορεί να καταναλώσει κάποιος», ανέφερε.
Η Dr. Sanchez-Roige εξήγησε ότι η επιρροή των παραλλαγών του SNP στην κατανάλωση αλκοόλ έχει ερευνηθεί καλά, αλλά η ομάδα της ακολούθησε μια προσέγγιση «χωρίς υποθέσεις» στο σύνολο δεδομένων της 23andMe, το οποίο περιέχει σημεία έρευνας για χιλιάδες χαρακτηριστικά και συμπεριφορές. Οι ερευνητές ήθελαν να ανακαλύψουν εάν οι τρεις παραλλαγές SNP μπορεί να έχουν άλλες επιπτώσεις πέρα από την κατανάλωση αλκοόλ.
Έλαβαν δεδομένα, με τις αναλύσεις DNA, από δείγματα σάλιου που υποβλήθηκαν από τους συμμετέχοντες στην έρευνα, καθώς και τις απαντήσεις στις έρευνες για την υγεία και τη συμπεριφορά που είναι διαθέσιμες από τη βάση δεδομένων της προαναφερόμενης εταιρείας και βρήκαν έναν πλήθος συσχετισμών, που δεν συνδέονται απαραίτητα με το αλκοόλ. Τα άτομα με αλληλόμορφα που προστατεύουν από το αλκοόλ είχαν γενικά καλύτερη υγεία, συμπεριλαμβανομένης της λιγότερης χρόνιας κόπωσης και χρειάζονταν λιγότερη καθημερινή βοήθεια στις καθημερινές εργασίες.
Η δημοσίευση σημειώνει επίσης ότι τα άτομα με προστατευτικά αλληλόμορφα στο αλκοόλ είχαν επίσης χειρότερα αποτελέσματα στην υγεία τους σε ορισμένους τομείς: περισσότερη χρήση καπνού, περισσότερη συναισθηματική κατανάλωση φαγητού, περισσότερη νόσο του Graves και υπερθυρεοειδισμό. Άτομα με τα προστατευτικά στο αλκοόλ αλληλόμορφα ανέφεραν επίσης εντελώς απροσδόκητες διαφορές, όπως περισσότερη ελονοσία, περισσότερη μυωπία και αρκετούς καρκίνους, ιδιαίτερα περισσότερο καρκίνο του δέρματος και του πνεύμονα και περισσότερη ημικρανία.
Η Dr. Sanchez-Roige αναγνώρισε ότι υπάρχει μια σχέση «κότας και αυγού» στα ευρήματά τους. Για παράδειγμα: Η καρδιαγγειακή νόσος είναι μόνο μία από τις ασθένειες που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με την κατανάλωση αλκοόλ. «Οπότε η κατανάλωση αλκοόλ οδηγεί σε αυτές τις συνθήκες;» αναρωτιέται. Ο Dr. Palmer ολοκληρώνει τη σκέψη λέγοντας: «Μήπως αυτές οι γενετικές διαφορές επηρεάζουν την εμφάνιση ασθενειών όπως η ελονοσία και ο καρκίνος του δέρματος με τρόπο που είναι ανεξάρτητος από την κατανάλωση αλκοόλ;».
Η Dr. Sanchez-Roige υποστήριξε ότι τέτοιες ευρείες μελέτες χωρίς υποθέσεις είναι δυνατές μόνο εάν οι ερευνητές έχουν πρόσβαση σε πολύ μεγάλα σύνολα δεδομένων. Πολλά τέτοια σύνολα, συμπεριλαμβανομένου αυτού που χρησιμοποιήθηκε στη μελέτη, αποτελούνται, σε μεγάλο βαθμό, από άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή.
«Είναι σημαντικό να συμπεριληφθούν και άτομα από διαφορετικά προγονικά υπόβαθρα στις γενετικές μελέτες, επειδή παρέχεται έτσι μια πληρέστερη κατανόηση της γενετικής βάσης των συμπεριφορών σε σχέση με το αλκοόλ και άλλων καταστάσεων, τα οποία συμβάλλουν σε μια πιο περιεκτική και ακριβή κατανόηση της ανθρώπινης υγείας», σημείωσε.
«Η μελέτη μόνο μιας ομάδας γενετικά παρόμοιων ατόμων (για παράδειγμα, άτομα με κοινή ευρωπαϊκή καταγωγή) θα μπορούσε να μεγαλώσει τις ανισότητες στην υγεία βοηθώντας σε ανακαλύψεις που θα ωφελήσουν δυσανάλογα μόνο αυτόν τον πληθυσμό».
Υποστήριξε επίσης, ότι η μελέτη τους ανοίγει πολλές πόρτες για μελλοντική έρευνα, αναζητώντας πιθανές συνδέσεις μεταξύ των αλληλόμορφων που προστατεύουν το αλκοόλ και των συνθηκών που δεν έχουν εμφανή σχέση με την κατανάλωση αλκοόλ.
«Η κατανόηση των υποκείμενων μηχανισμών αυτών των επιπτώσεων θα μπορούσε να έχει συνέπειες για τις θεραπείες και την προληπτική ιατρική», σημείωσε η Dr. Sanchez-Roige.
Ακολουθήστε το Powergame.gr στο Google News για άμεση και έγκυρη οικονομική ενημέρωση!
