THEPOWERGAME
Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων ανέπτυξε μια τεχνολογία βασισμένη στην τεχνητή νοημοσύνη (AI) για τη μελέτη σπάνιων παθήσεων και την εφάρμοσε με επιτυχία για να εντοπίσει τις πιθανές αιτίες εμφάνισης των γνωστών μυασθένειων-συγγενών συνδρόμων, μιας ομάδας σπάνιων κληρονομικών διαταραχών που περιορίζουν την ικανότητα κίνησης και προκαλούν ποικίλου βαθμού μυϊκή αδυναμία στους ασθενείς.
Η έλλειψη διαθέσιμων δεδομένων για τις σπάνιες νόσους καθιστά την έρευνα σε αυτόν τον τομέα εξαιρετικά δύσκολη. Αυτή η εργασία σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο στην εφαρμογή μεθόδων που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη, με συγκεκριμένα δίκτυα πολλαπλών επιπέδων που συνδέουν και αλληλεπιδρούν με πληροφορίες από διαφορετικές βάσεις δεδομένων, για την αντιμετώπιση άλυτων ερωτημάτων στη μελέτη σπάνιων ασθενειών, οι οποίες επηρεάζουν μεταξύ 5% και 7% του πληθυσμού παγκοσμίως.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications, χρειάστηκε περισσότερα από 10 χρόνια για να ολοκληρωθεί και συμμετείχαν ερευνητές από 20 επιστημονικά ιδρύματα στην Ισπανία, τον Καναδά, την Ιαπωνία, το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ολλανδία, τη Βουλγαρία και τη Γερμανία. Επικεφαλής της ομάδας ήταν ο ερευνητής του ICREA και Διευθυντής του Τμήματος Επιστημών της Ζωής στο Υπερυπολογιστικό Κέντρο της Βαρκελώνης, Alfonso Valencia.
«Οι σπάνιες ασθένειες παραμένουν μια ανεξερεύνητη πρόκληση για τη βιοϊατρική έρευνα. Οι πιο προηγμένες τεχνολογίες τεχνητής νοημοσύνης είναι επί του παρόντος σχεδιασμένες για να αναλύουν μεγάλους όγκους δεδομένων και δεν εκπαιδεύονται για σενάρια όπου η διαθεσιμότητα δεδομένων ασθενών είναι περιορισμένη, βασικό χαρακτηριστικό των σπάνιων ασθενειών. Αυτό απαιτεί μακροχρόνιες συλλογικές προσπάθειες» εξηγεί ο ερευνητής του BSC, Iker Núñez-Carpintero.
Στη μελέτη, η οποία περιελάμβανε μια ομάδα 20 ασθενών από έναν μικρό πληθυσμό στη Βουλγαρία, οι ερευνητές ανέπτυξαν μια μέθοδο που χρησιμοποιεί τεχνικές τεχνητής νοημοσύνης για να ξεπεράσει τα περιορισμένα διαθέσιμα δεδομένα και να κατανοήσει γιατί οι ασθενείς με την ίδια ασθένεια και τις ίδιες μεταλλάξεις πάσχουν από διαφορετικές παθήσεις. Η μέθοδος χρησιμοποιεί πληροφορίες από μεγάλες βιοϊατρικές βάσεις δεδομένων για όλα τα είδη βιολογικών διεργασιών για να διερευνήσει τις σχέσεις μεταξύ των γονιδίων σε κάθε ασθενή.
«Ο στόχος είναι να εντοπίσουμε κάποιο είδος λειτουργικής σχέσης που μπορεί να μας βοηθήσει να βρούμε τα κομμάτια που λείπουν από το παζλ της νόσου που δεν έχουμε δει επειδή δεν υπάρχουν αρκετοί ασθενείς», λέει ο Núñez-Carpintero.
Ο ρόλος του υπερυπολογιστή και της τεχνητής νοημοσύνης
Η ανάπτυξη μεθόδων τεχνητής νοημοσύνης που βασίζονται σε δίκτυα πολλαπλών επιπέδων και οι τελευταίες εξελίξεις στον υπερυπολογισμό δεδομένων κατέστησαν δυνατή την εύρεση των κομματιών που λείπουν στα οποία αναφέρεται ο ερευνητής του BSC, καθώς επιτρέπουν μια πολύ ταχύτερη ανάλυση μεγάλων βιοϊατρικών δεδομένων από ό,τι ήταν δυνατή πριν από μια δεκαετία όταν ξεκίνησε η μελέτη. Αυτό επιτρέπει στους ερευνητές να βρουν πληροφορίες που συνδέουν ασθενείς με σπάνιες ασθένειες, βοηθώντας στην κατανόηση των συμπτωμάτων και των κλινικών εκδηλώσεών τους.
«Οι πρόσφατες εξελίξεις στις υποδομές υπερυπολογιστών, όπως το νέο MareNostrum 5 που εγκαινιάστηκε πρόσφατα στο BSC, αντιπροσωπεύουν μια τεράστια ευκαιρία για την ανάπτυξη νέων στρατηγικών για την έρευνα σπάνιων παθήσεων. Η έρευνα σε αυτές τις ασθένειες απαιτεί την ταυτόχρονη ανάλυση των δεδομένων μεμονωμένων ασθενών και της γενικής βιοϊατρικής γνώσης που συσσωρεύεται την τελευταία δεκαετία. Αυτό το έργο απαιτεί μια ισχυρή υπολογιστική υποδομή, η οποία μόλις τώρα γίνεται πραγματικότητα», προσθέτει ο Núñez-Carpintero.
Η σημασία της έρευνας έγκειται στο γεγονός ότι ανοίγει νέους δρόμους για την ανάπτυξη υπολογιστικών εφαρμογών ειδικά σχεδιασμένων για σπάνιες ασθένειες. Αντιπροσωπεύει επίσης μια σημαντική ανακάλυψη στη χρήση δικτύων πολλαπλών επιπέδων για την αντιμετώπιση θεμελιωδών ερωτημάτων σχετικά με τη φύση αυτών των ασθενειών.
Η αξία της επανατοποθέτησης φαρμάκων σε σπάνιες ασθένειες
Επιπλέον, αυτή η μελέτη είναι η πρώτη που επιτρέπει να κατανοηθούν οι πιθανές γενετικές αιτίες πίσω από τα ευεργετικά αποτελέσματα ορισμένων θεραπειών που είναι αποτελεσματικές σε ορισμένους ασθενείς με αυτή τη νόσο. Αυτό θα επιτρέψει την ανάπτυξη νέων στρατηγικών επανατοποθέτησης φαρμάκων, οι οποίες είναι απαραίτητες στην περίπτωση σπάνιων ασθενειών λόγω της δυσκολίας ανάπτυξης ειδικών θεραπειών και της έλλειψης ενδιαφέροντος από τη φαρμακοβιομηχανία.
«Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που μπορεί να εξηγήσει γενετικά γιατί ορισμένοι ασθενείς με αυτή τη σπάνια ασθένεια ανταποκρίνονται καλά σε συγκεκριμένες θεραπείες. Αυτή η ανακάλυψη υπογραμμίζει τη σημασία της επανατοποθέτησης φαρμάκων, ένα πεδίο που επιδιώκεται επί του παρόντος στη βιοϊατρική έρευνα και ανοίγει νέες δυνατότητες για την κατανόηση και τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών χρησιμοποιώντας μεθόδους ιατρικής ακριβείας», καταλήγει ο Núñez-Carpintero.
Ακολουθήστε το Powergame.gr στο Google News για άμεση και έγκυρη οικονομική ενημέρωση!
